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新技術(shù)可快速測(cè)出兒童白血病的基因組異常
更新時(shí)間:2024/9/23 10:33:19    來(lái)源:新華社

  日本東京大學(xué)和國(guó)立癌癥研究中心日前聯(lián)合發(fā)布新聞公報(bào)說(shuō),兩家機(jī)構(gòu)的研究人員利用一種新的基因組分析法,,快速且全面地檢測(cè)出兒童白血病的基因組異常,。

  基因組分析對(duì)于癌癥的精準(zhǔn)診斷、確定治療靶點(diǎn)非常重要,。日本研究人員利用納米孔測(cè)序儀的自適應(yīng)采樣技術(shù)進(jìn)行測(cè)序,,然后處理和分析所獲數(shù)據(jù)。納米孔測(cè)序儀能進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序,,即讀取更長(zhǎng)的脫氧核糖核酸(DNA)片段,,與常規(guī)測(cè)序技術(shù)相比,在解析復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì),。自適應(yīng)采樣則是一種實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)調(diào)整采樣率的方法,,使得采集的樣本更具有代表性。

  研究人員分析了28個(gè)兒童白血病病例的基因組數(shù)據(jù),,以驗(yàn)證其有效性,。結(jié)果顯示,28個(gè)病例中有24例檢測(cè)出了重要基因組變異,,其中12個(gè)病例是以往方法難以檢測(cè)出的基因組結(jié)構(gòu)異常,。此外,以往測(cè)序技術(shù)耗時(shí)長(zhǎng),,從提交樣本到結(jié)果返回需要超過(guò)一個(gè)月時(shí)間,,而新的基因組分析法72小時(shí)就能獲得結(jié)果。

  公報(bào)說(shuō),,本項(xiàng)研究構(gòu)建的分析方法應(yīng)用范圍廣泛,,還能用于藥物代謝相關(guān)的基因詳細(xì)分析,還可檢測(cè)出可成為治療效果指標(biāo)的基因組變化,。不過(guò),,與現(xiàn)有測(cè)序技術(shù)相比,自適應(yīng)采樣在檢測(cè)單核苷酸變異,、小片段基因的插入和缺失方面并不具備優(yōu)勢(shì),。研究人員計(jì)劃通過(guò)完善分析軟件等方法提高成功率,。

  本項(xiàng)研究相關(guān)成果已發(fā)表于新一期《血癌雜志》上。

(記者錢(qián)錚)

新聞編輯:劉佳 
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    新技術(shù)可快速測(cè)出兒童白血病的基因組異常
    2024/9/23 10:33:19    來(lái)源:新華社

      日本東京大學(xué)和國(guó)立癌癥研究中心日前聯(lián)合發(fā)布新聞公報(bào)說(shuō),,兩家機(jī)構(gòu)的研究人員利用一種新的基因組分析法,快速且全面地檢測(cè)出兒童白血病的基因組異常,。

      基因組分析對(duì)于癌癥的精準(zhǔn)診斷,、確定治療靶點(diǎn)非常重要。日本研究人員利用納米孔測(cè)序儀的自適應(yīng)采樣技術(shù)進(jìn)行測(cè)序,,然后處理和分析所獲數(shù)據(jù),。納米孔測(cè)序儀能進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序,即讀取更長(zhǎng)的脫氧核糖核酸(DNA)片段,,與常規(guī)測(cè)序技術(shù)相比,,在解析復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。自適應(yīng)采樣則是一種實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)調(diào)整采樣率的方法,,使得采集的樣本更具有代表性,。

      研究人員分析了28個(gè)兒童白血病病例的基因組數(shù)據(jù),以驗(yàn)證其有效性,。結(jié)果顯示,,28個(gè)病例中有24例檢測(cè)出了重要基因組變異,其中12個(gè)病例是以往方法難以檢測(cè)出的基因組結(jié)構(gòu)異常,。此外,,以往測(cè)序技術(shù)耗時(shí)長(zhǎng),從提交樣本到結(jié)果返回需要超過(guò)一個(gè)月時(shí)間,,而新的基因組分析法72小時(shí)就能獲得結(jié)果,。

      公報(bào)說(shuō),本項(xiàng)研究構(gòu)建的分析方法應(yīng)用范圍廣泛,,還能用于藥物代謝相關(guān)的基因詳細(xì)分析,,還可檢測(cè)出可成為治療效果指標(biāo)的基因組變化。不過(guò),,與現(xiàn)有測(cè)序技術(shù)相比,,自適應(yīng)采樣在檢測(cè)單核苷酸變異、小片段基因的插入和缺失方面并不具備優(yōu)勢(shì),。研究人員計(jì)劃通過(guò)完善分析軟件等方法提高成功率,。

      本項(xiàng)研究相關(guān)成果已發(fā)表于新一期《血癌雜志》上。

    (記者錢(qián)錚)

    新聞編輯:劉佳 
     

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