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俄羅斯薩拉托夫國立醫(yī)科大學(xué)的研究者日前報(bào)告說,他們通過研究感覺神經(jīng)性耳聾青少兒患者試驗(yàn)組發(fā)現(xiàn),,其中多數(shù)患者的病因與致病基因有關(guān),,該研究成果將有助開發(fā)診治這種疾病的新方法。
據(jù)俄新社報(bào)道,,這個(gè)試驗(yàn)組由26名1歲到18歲的感覺神經(jīng)性耳聾患者組成,,研究者對(duì)這些患者進(jìn)行了醫(yī)學(xué)檢查、病史分析和全基因組測(cè)序等分子遺傳學(xué)研究,,結(jié)果發(fā)現(xiàn)21人帶有數(shù)種致病基因,,其中部分基因會(huì)導(dǎo)致某些疾病和綜合征的發(fā)展,而感覺神經(jīng)性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一,。還有一些基因具有突變特征,,這些基因的活動(dòng)可能與罹患感覺神經(jīng)性耳聾直接相關(guān)。
研究者舉例說,,他們發(fā)現(xiàn)有3例患者的ARID基因存在致病性變化,,這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關(guān)聯(lián),而感覺神經(jīng)性耳聾是該綜合征的特征,。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變,,這兩種突變會(huì)導(dǎo)致病情發(fā)展為非綜合征性感覺神經(jīng)性耳聾。
參與這項(xiàng)研究的兒科副教授古梅紐克總結(jié)說,,如果發(fā)現(xiàn)某些孩子的感覺神經(jīng)性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起,,那就要考慮使用分子遺傳學(xué)診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因,將有助制定個(gè)性化治療方案,。
(記者欒海)
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俄羅斯薩拉托夫國立醫(yī)科大學(xué)的研究者日前報(bào)告說,,他們通過研究感覺神經(jīng)性耳聾青少兒患者試驗(yàn)組發(fā)現(xiàn),,其中多數(shù)患者的病因與致病基因有關(guān),該研究成果將有助開發(fā)診治這種疾病的新方法,。
據(jù)俄新社報(bào)道,,這個(gè)試驗(yàn)組由26名1歲到18歲的感覺神經(jīng)性耳聾患者組成,,研究者對(duì)這些患者進(jìn)行了醫(yī)學(xué)檢查,、病史分析和全基因組測(cè)序等分子遺傳學(xué)研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn)21人帶有數(shù)種致病基因,,其中部分基因會(huì)導(dǎo)致某些疾病和綜合征的發(fā)展,,而感覺神經(jīng)性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征,,這些基因的活動(dòng)可能與罹患感覺神經(jīng)性耳聾直接相關(guān),。
研究者舉例說,他們發(fā)現(xiàn)有3例患者的ARID基因存在致病性變化,,這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關(guān)聯(lián),,而感覺神經(jīng)性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變,,這兩種突變會(huì)導(dǎo)致病情發(fā)展為非綜合征性感覺神經(jīng)性耳聾,。
參與這項(xiàng)研究的兒科副教授古梅紐克總結(jié)說,如果發(fā)現(xiàn)某些孩子的感覺神經(jīng)性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起,,那就要考慮使用分子遺傳學(xué)診斷來確定病因,。深入了解這種耳聾的病因,將有助制定個(gè)性化治療方案,。
(記者欒海)
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