孕育健康寶寶 守護生命起點健康
——市婦幼保健院“9·12中國預(yù)防出生缺陷日”網(wǎng)絡(luò)直播訪談實錄
——市婦幼保健院“9·12中國預(yù)防出生缺陷日”網(wǎng)絡(luò)直播訪談實錄
更新時間：2024/9/9 11:00:35 來源：焦作日報
新聞中心首頁
網(wǎng)絡(luò)直播現(xiàn)場,。
記者 楊 銘 攝
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網(wǎng)絡(luò)直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：本報記者 韓 笑
主持人：傳承文明、關(guān)注民生,。各位網(wǎng)友大家好,，這里是焦作日報網(wǎng)絡(luò)直播間。俗話說十月懷胎,，一朝分娩,，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據(jù)了解,，我國嬰兒出生缺陷發(fā)生率為5.6%,，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬至120萬例，由此可見,，預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要,。今年的9月12日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康”,，這不僅僅是一個提醒,，更是對每一個家庭和每一個生命的深情承諾。
主持人：高主任您好,，請您先給大家科普一下什么是出生缺陷,？
高春利：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,。出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種,，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征,、耳聾、先天性心臟病,、肢體殘疾,、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是當(dāng)前面臨的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題,。李主任,，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預(yù)防措施？
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預(yù)防策略,。一級預(yù)防是指孕前及孕早期階段的綜合干預(yù),；二級預(yù)防是指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級預(yù)防是指針對新生兒先天性,、遺傳性疾病早期篩查,，早期診療。
主持人：為了加強出生缺陷綜合防治,，國家出臺了很多惠民政策,。高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策,？
高春利：為了更好地落實三級預(yù)防政策,，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策,。
國家層面：1995年,，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》,，免費增補葉酸等,。
省級層面：2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計生委關(guān)于進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，全面建設(shè)產(chǎn)前診斷機構(gòu)和篩查機構(gòu),。
市級層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”,，大力推動我市出生缺陷三級防治工作,。
主持人：高主任，您能不能把“民生實事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下,？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。
1.產(chǎn)前篩查：（1）NT超聲篩查：妊娠11周～13+6周,�,？梢院Y查出無腦兒、顱腦畸形,、嚴重腦膨出,、嚴重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結(jié)構(gòu)缺陷等。
�,。�2）中孕早期超聲篩查：錯過11周～13+6周免費超聲NT篩查的孕婦,，可在孕16周～19+6周接受免費超聲篩查。
�,。�3）唐氏篩查：妊娠15周～20+6周,。能夠檢出70%～80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒,。
2.免費產(chǎn)前診斷：為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù),，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺、臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（補助2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（補助3000元/胎）,。
3.免費新生兒疾病篩查：“兩病”和聽力篩查,。
主持人：李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機構(gòu)可以提供預(yù)防出生缺陷的診療服務(wù)呢,？
李 瑞：焦作市預(yù)防出生缺陷主要依靠三級網(wǎng)絡(luò)體系,，落實層級管理，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)作用,。
一級網(wǎng)絡(luò)是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時,，對孕婦進行孕產(chǎn)期保健、生育健康,、產(chǎn)前篩查和診斷知識的宣傳,，動員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級網(wǎng)絡(luò)是產(chǎn)前篩查機構(gòu)和各助產(chǎn)機構(gòu),，開展產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查采血，承擔(dān)民生實事工作,。
三級網(wǎng)絡(luò)是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級管理職能和技術(shù)指導(dǎo)功能,，同時開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，承擔(dān)民生實事工作,。
產(chǎn)前診斷中心以副院長王愛玲為學(xué)術(shù)帶頭人,，現(xiàn)有人員30多名,，主要圍繞出生缺陷防控,、優(yōu)生優(yōu)育開展各項產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務(wù),，比如遺傳咨詢、羊水穿刺,、NT篩查、唐氏篩查,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,、染色體檢查，另外還有像耳聾,、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病診斷等,。
主持人：李主任,，通過這么多的努力,，我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢,？
李 瑞：自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例,。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比,，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2～3例,，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性,�,！�
除了產(chǎn)前二級預(yù)防阻斷缺陷兒外,，我市在三級預(yù)防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例,、先天性甲狀腺功能減低癥168例、聽力障礙297例,，均進行了早期有效干預(yù),。
主持人：很多網(wǎng)友對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解，楊主任,，請您給大家詳細介紹一下,。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟,、無創(chuàng)的檢測方法,，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群,，以便進一步明確診斷,。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種，即NT篩查,、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測,。
產(chǎn)前診斷，又稱為宮內(nèi)診斷,，是指對可疑出生缺陷的胎兒,，在出生前進行檢測診斷，通過絨毛,、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細胞,，從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷,，明確診斷后對可治療性疾病選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療,，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，能夠知情選擇,。
主持人：楊主任,，哪些人需要做產(chǎn)前診斷？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對象主要有以下幾個：
�,、兕A(yù)產(chǎn)年齡達到或超過35周歲,；
②血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風(fēng)險者,；
�,、厶喊l(fā)育異常或可疑結(jié)構(gòu)畸形,；
�,、苋焉镌缙诮佑|過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì),；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,，或有遺傳病家族史,；
⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒,；
�,、哐蛩^多或過少。
主持人：預(yù)防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務(wù),。高主任,，請您談?wù)勗蹅冡t(yī)院下一步打算怎么做呢,？
高春利：在黨和政府的高度重視下,，產(chǎn)前診斷技術(shù)得到極大提高，但仍未達到全覆蓋,。下一步,，我們醫(yī)院將著重從以下幾個方面開展工作：
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預(yù)防出生缺陷”人人有責(zé),。
2.加大健康教育宣傳力度,，提高全民知曉率，進一步推動孕前,、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率,。
3.建議進一步加大政府經(jīng)濟投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面,。在發(fā)達地區(qū),，已全面實現(xiàn)攜帶者篩查全免費覆蓋。
4.進一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心,、焦作市產(chǎn)前診斷中心及新生兒遺傳代謝病篩查分中心的職責(zé),，優(yōu)化工作流程，提高患者“出生缺陷防治”就診滿意度,。
5.加強產(chǎn)前診斷對象的管理,，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產(chǎn)診率,。
出生缺陷防控是一項持久的工作,，需要我們社會各界的共同參與。相信在政府各部門的大力支持,、各醫(yī)療機構(gòu)的主動服務(wù)以及提高全社會知曉率和參與率的情況下,，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家的精彩講解,。預(yù)防出生缺陷工作任重而道遠,，希望我們?nèi)鐣餐�,，護佑每一位寶寶健康成長。今天我們的節(jié)目就到這里,，感謝大家的參與收看,。
（掃碼看直播）
出品團隊
●策 劃：曾琳琳
●腳本執(zhí)筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術(shù)：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務(wù)：王雪靜 楊 銘 崔 琳
●鏈 接：登錄焦作網(wǎng)richsyacht.com進入網(wǎng)絡(luò)直播收看本期節(jié)目，同時關(guān)注焦作日報全媒體矩陣,。
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網(wǎng)絡(luò)直播現(xiàn)場,。
記者 楊 銘 攝
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網(wǎng)絡(luò)直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：本報記者 韓 笑
主持人：傳承文明、關(guān)注民生,。各位網(wǎng)友大家好,，這里是焦作日報網(wǎng)絡(luò)直播間。俗話說十月懷胎,，一朝分娩,，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據(jù)了解,，我國嬰兒出生缺陷發(fā)生率為5.6%,，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬至120萬例，由此可見,，預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要,。今年的9月12日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷,，守護生命起點健康”,，這不僅僅是一個提醒，更是對每一個家庭和每一個生命的深情承諾,。
主持人：高主任您好,，請您先給大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎,、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜,，目前已知的出生缺陷超過8000種,，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾,、先天性心臟病,、肢體殘疾,、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是當(dāng)前面臨的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題,。李主任,，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預(yù)防措施？
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預(yù)防策略,。一級預(yù)防是指孕前及孕早期階段的綜合干預(yù),；二級預(yù)防是指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級預(yù)防是指針對新生兒先天性,、遺傳性疾病早期篩查,，早期診療。
主持人：為了加強出生缺陷綜合防治,，國家出臺了很多惠民政策,。高主任,，您能不能給大家講講具體都有哪些政策,？
高春利：為了更好地落實三級預(yù)防政策，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策,。
國家層面：1995年,，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》,，免費增補葉酸等,。
省級層面：2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計生委關(guān)于進一步加強產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，全面建設(shè)產(chǎn)前診斷機構(gòu)和篩查機構(gòu),。
市級層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”,，大力推動我市出生缺陷三級防治工作。
主持人：高主任,，您能不能把“民生實事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下,？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查,。
1.產(chǎn)前篩查：（1）NT超聲篩查：妊娠11周～13+6周,。可以篩查出無腦兒,、顱腦畸形,、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結(jié)構(gòu)缺陷等,。
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2.免費產(chǎn)前診斷：為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù),，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺、臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（補助2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（補助3000元/胎）,。
3.免費新生兒疾病篩查：“兩病”和聽力篩查,。
主持人：李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機構(gòu)可以提供預(yù)防出生缺陷的診療服務(wù)呢,？
李 瑞：焦作市預(yù)防出生缺陷主要依靠三級網(wǎng)絡(luò)體系,，落實層級管理，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)作用,。
一級網(wǎng)絡(luò)是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時,，對孕婦進行孕產(chǎn)期保健、生育健康,、產(chǎn)前篩查和診斷知識的宣傳,，動員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級網(wǎng)絡(luò)是產(chǎn)前篩查機構(gòu)和各助產(chǎn)機構(gòu),，開展產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查采血，承擔(dān)民生實事工作,。
三級網(wǎng)絡(luò)是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級管理職能和技術(shù)指導(dǎo)功能,，同時開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,，承擔(dān)民生實事工作,。
產(chǎn)前診斷中心以副院長王愛玲為學(xué)術(shù)帶頭人，現(xiàn)有人員30多名,，主要圍繞出生缺陷防控,、優(yōu)生優(yōu)育開展各項產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務(wù),，比如遺傳咨詢,、羊水穿刺、NT篩查,、唐氏篩查,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、染色體檢查,，另外還有像耳聾,、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病診斷等。
主持人：李主任，通過這么多的努力,，我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢,？
李 瑞：自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例,。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比,，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2～3例，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性,�,！�
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主持人：很多網(wǎng)友對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解,，楊主任，請您給大家詳細介紹一下,。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡便,、經(jīng)濟、無創(chuàng)的檢測方法,，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高�,？梢扇巳�,，以便進一步明確診斷,。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種，即NT篩查,、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測,。
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主持人：楊主任,，哪些人需要做產(chǎn)前診斷？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對象主要有以下幾個：
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⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒,；
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主持人：預(yù)防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務(wù),。高主任,，請您談?wù)勗蹅冡t(yī)院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下,，產(chǎn)前診斷技術(shù)得到極大提高,，但仍未達到全覆蓋。下一步,，我們醫(yī)院將著重從以下幾個方面開展工作：
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度,，提倡“預(yù)防出生缺陷”人人有責(zé)。
2.加大健康教育宣傳力度,，提高全民知曉率,，進一步推動孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率,。
3.建議進一步加大政府經(jīng)濟投入,，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達地區(qū),，已全面實現(xiàn)攜帶者篩查全免費覆蓋,。
4.進一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前診斷中心及新生兒遺傳代謝病篩查分中心的職責(zé),，優(yōu)化工作流程,，提高患者“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強產(chǎn)前診斷對象的管理,，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者,，提高產(chǎn)診率。
出生缺陷防控是一項持久的工作，需要我們社會各界的共同參與,。相信在政府各部門的大力支持,、各醫(yī)療機構(gòu)的主動服務(wù)以及提高全社會知曉率和參與率的情況下，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓,！
主持人：非常感謝各位專家的精彩講解,。預(yù)防出生缺陷工作任重而道遠，希望我們?nèi)鐣餐�,，護佑每一位寶寶健康成長,。今天我們的節(jié)目就到這里，感謝大家的參與收看,。
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●腳本執(zhí)筆：韓 笑
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●技 術(shù)：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務(wù)：王雪靜 楊 銘 崔 琳
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