全國(guó)平均每30秒誕生1名缺陷兒 治療費(fèi)每年需數(shù)百億
2010-9-13 8:19:35 來(lái)源：人民網(wǎng)
9月12日是我國(guó)第五個(gè)“預(yù)防出生缺陷日”,。
有關(guān)專(zhuān)家指出,，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年有80萬(wàn)—120萬(wàn)名出生缺陷兒,，平均每30秒就有一名缺陷兒出生,。其中，除20%—30％患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外,，30%—40％患兒在出生后死亡,，約40％將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬(wàn)家庭被卷入終生痛苦的漩渦中,。
專(zhuān)家強(qiáng)調(diào),，減少出生缺陷,，預(yù)防比治病更重要。
每年治療費(fèi)用——
全國(guó)高達(dá)數(shù)百億元
晶晶開(kāi)始牙牙學(xué)語(yǔ)了,�,？墒牵瑡寢尠l(fā)現(xiàn)她看東西的樣子有點(diǎn)特別,，眼神總是呆呆的,，而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫(yī)院,，醫(yī)生檢查后說(shuō),，晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿癥。該病患兒俗稱(chēng)“鼠尿兒”,，他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味,，并有嚴(yán)重的智力障礙。由于體內(nèi)缺乏代謝酶,，晶晶只能吃特制奶粉和經(jīng)過(guò)特殊處理的米面,，每個(gè)月花費(fèi)兩三千元，這讓她的農(nóng)村父母捉襟見(jiàn)肘,。
根據(jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)和殘疾兒調(diào)查結(jié)果,，目前累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的近1/10,。
“我國(guó)每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元,，給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元,。”國(guó)家人口計(jì)生委副主任江帆說(shuō),。
中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng),、北京大學(xué)人口研究所所長(zhǎng)鄭曉瑛介紹，我國(guó)常見(jiàn)的出生缺陷有神經(jīng)管畸形,、先天性心臟病,、唇腭裂、尿道下裂等,。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜,，有些還不為人類(lèi)所認(rèn)識(shí)，但主要是遺傳因素,、環(huán)境因素或二者的共同作用,。
“我國(guó)是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國(guó)家，每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)患兒出生,，最常見(jiàn)的就是脊柱裂兒和無(wú)腦兒,，原因是母體葉酸缺乏,。”鄭曉瑛說(shuō),，中國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍,，每3個(gè)育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
一項(xiàng)調(diào)查顯示,，山西呂梁貧困地區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為19.9％,。，大約是全球平均水平的20倍,。在山西等北方地區(qū),，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜,。而且烹調(diào)方式多為熬和煮,，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%,。
先天性心臟病是我國(guó)出生缺陷的首位疾病,，每年新增患兒15萬(wàn)—20萬(wàn)。家族遺傳史,、孕婦患有糖尿病,、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質(zhì)、孕婦病毒感染,、近親婚配等都是先心病的誘發(fā)因素,。
鋪設(shè)三道防線——
降低出生缺陷率
“真后悔懷孕前沒(méi)做檢查！”在京打工的張?zhí)m芬拿到醫(yī)院孕檢結(jié)果,，被懷疑有巨細(xì)胞感染,。醫(yī)生說(shuō)，巨細(xì)胞病毒通過(guò)呼吸道和消化道傳染,，對(duì)成人幾乎沒(méi)有影響,，但對(duì)胎兒影響甚大，能引起腦內(nèi)鈣化（腦癱）,、腦積水 （大頭娃娃）,、先天性耳聾等疾病。
由于未經(jīng)過(guò)孕前檢查這道關(guān)口,，無(wú)法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕后,。醫(yī)生因此建議她進(jìn)行治療性引產(chǎn)。
“減少出生缺陷,，關(guān)鍵在于預(yù)防,。” 江帆認(rèn)為,，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,，出生缺陷率本應(yīng)下降,，而事實(shí)上每年還是有很多缺陷兒降生，原因在于人們對(duì)婚檢,、產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法重視不夠,。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：
一級(jí)預(yù)防——孕前咨詢(xún)和檢查,。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說(shuō),，由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(shí)（4周以上）已錯(cuò)過(guò)預(yù)防機(jī)會(huì),。因此,，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢,、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún),、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。
二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前檢查,。整個(gè)孕期有5次以上產(chǎn)檢,，通過(guò)產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)診斷和治療,，減少患兒出生,。如嚴(yán)重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。
三級(jí)預(yù)防——新生兒疾病篩查,。潘迎強(qiáng)調(diào),，給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單,，為新生兒篩查苯丙酮尿癥,、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位,、先心病及聽(tīng)力等。
減少出生缺陷——
農(nóng)村貧困地區(qū)是重點(diǎn)
在幼兒園里,，小朋友們上課,，被稱(chēng)為“鼠尿兒”的晶晶就坐著發(fā)呆，身上背個(gè)空書(shū)包,，書(shū)都被她撕光了,。由于病情發(fā)現(xiàn)晚，體內(nèi)堆積的苯丙氨酸已經(jīng)損傷大腦,，5歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平,。
“苯丙酮尿癥患兒，拖延的時(shí)間越長(zhǎng),，治療效果就越差,�,！� 鄭曉瑛教授憂慮地指出，目前新生兒疾病篩查在許多農(nóng)村地區(qū)沒(méi)有普及,，父母也缺乏這方面的意識(shí),。
調(diào)查顯示，盡管衛(wèi)生部規(guī)定苯丙酮尿癥等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種,，但是,，超過(guò)2/3的適婚、適育受訪者對(duì)該病了解很少,，甚至聞所未聞,。
鄭曉瑛認(rèn)為，農(nóng)村和貧困地區(qū)是產(chǎn)生出生缺陷的重災(zāi)區(qū),，一些有效的干預(yù)措施還不能有效地覆蓋這些地區(qū),，如何在農(nóng)村貧困地區(qū)開(kāi)展出生缺陷預(yù)防是嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。
今年4月,，國(guó)家人口計(jì)生委啟動(dòng)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查試點(diǎn),，為18個(gè)省區(qū)100個(gè)縣的計(jì)劃懷孕農(nóng)村夫婦提供免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查。
據(jù)介紹,，作為預(yù)防出生缺陷發(fā)生的措施之一,，人口計(jì)生系統(tǒng)正在加大一種新的職業(yè)——生殖健康咨詢(xún)師的培訓(xùn)力度。目前,，江蘇,、重慶、北京等地的生殖健康咨詢(xún)師已持證上崗,。
