全國平均每30秒誕生1名缺陷兒 治療費每年需數(shù)百億
更新時間：2010-9-13 8:19:35 來源：人民網(wǎng)
9月12日是我國第五個“預(yù)防出生缺陷日”。
有關(guān)專家指出,，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一,，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生,。其中,，除20%—30％患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40％患兒在出生后死亡,，約40％將成為終生殘疾,。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。
專家強調(diào),，減少出生缺陷,，預(yù)防比治病更重要。
每年治療費用——
全國高達(dá)數(shù)百億元
晶晶開始牙牙學(xué)語了,�,？墒牵瑡寢尠l(fā)現(xiàn)她看東西的樣子有點特別,，眼神總是呆呆的,，而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫(yī)院,，醫(yī)生檢查后說,，晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿癥。該病患兒俗稱“鼠尿兒”,，他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味,，并有嚴(yán)重的智力障礙。由于體內(nèi)缺乏代謝酶,，晶晶只能吃特制奶粉和經(jīng)過特殊處理的米面,，每個月花費兩三千元，這讓她的農(nóng)村父母捉襟見肘,。
根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結(jié)果,，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,，約占全國家庭總數(shù)的近1/10。
“我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達(dá)數(shù)百億元,，維持最基本生活費用高達(dá)數(shù)百億元,，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元�,！眹胰丝谟嬌敝魅谓f,。
中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會副會長、北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛介紹,，我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形,、先天性心臟病、唇腭裂,、尿道下裂等,。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認(rèn)識,，但主要是遺傳因素,、環(huán)境因素或二者的共同作用。
“我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家,，每年有8萬至10萬患兒出生,，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏,�,！编崟早f，中國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍,，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸,。
一項調(diào)查顯示，山西呂梁貧困地區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為19.9％,。,，大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區(qū),，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜,。而且烹調(diào)方式多為熬和煮,，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%,。
先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病,，每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史,、孕婦患有糖尿病,、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質(zhì),、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發(fā)因素,。
鋪設(shè)三道防線——
降低出生缺陷率
“真后悔懷孕前沒做檢查,！”在京打工的張?zhí)m芬拿到醫(yī)院孕檢結(jié)果，被懷疑有巨細(xì)胞感染,。醫(yī)生說,，巨細(xì)胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響,，但對胎兒影響甚大,，能引起腦內(nèi)鈣化（腦癱）、腦積水 （大頭娃娃）,、先天性耳聾等疾病,。
由于未經(jīng)過孕前檢查這道關(guān)口，無法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕后,。醫(yī)生因此建議她進行治療性引產(chǎn),。
“減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防,�,！� 江帆認(rèn)為，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進步,，出生缺陷率本應(yīng)下降,，而事實上每年還是有很多缺陷兒降生，原因在于人們對婚檢,、產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法重視不夠,。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：
一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查,。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說,，由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會,。因此,，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢,、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢,、進行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。
二級預(yù)防——產(chǎn)前檢查,。整個孕期有5次以上產(chǎn)檢,，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療,，減少患兒出生,。如嚴(yán)重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出,。
三級預(yù)防——新生兒疾病篩查。潘迎強調(diào),，給寶寶做篩查越早越好,，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿癥,、甲狀腺功能減低癥,、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等,。
減少出生缺陷——
農(nóng)村貧困地區(qū)是重點
在幼兒園里,，小朋友們上課，被稱為“鼠尿兒”的晶晶就坐著發(fā)呆,，身上背個空書包,，書都被她撕光了。由于病情發(fā)現(xiàn)晚,，體內(nèi)堆積的苯丙氨酸已經(jīng)損傷大腦,，5歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平。
“苯丙酮尿癥患兒,，拖延的時間越長,，治療效果就越差�,！� 鄭曉瑛教授憂慮地指出,，目前新生兒疾病篩查在許多農(nóng)村地區(qū)沒有普及，父母也缺乏這方面的意識,。
調(diào)查顯示,，盡管衛(wèi)生部規(guī)定苯丙酮尿癥等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種，但是,，超過2/3的適婚,、適育受訪者對該病了解很少，甚至聞所未聞,。
鄭曉瑛認(rèn)為,，農(nóng)村和貧困地區(qū)是產(chǎn)生出生缺陷的重災(zāi)區(qū)，一些有效的干預(yù)措施還不能有效地覆蓋這些地區(qū),，如何在農(nóng)村貧困地區(qū)開展出生缺陷預(yù)防是嚴(yán)峻的挑戰(zhàn),。
今年4月，國家人口計生委啟動免費孕前優(yōu)生健康檢查試點,，為18個省區(qū)100個縣的計劃懷孕農(nóng)村夫婦提供免費孕前優(yōu)生健康檢查,。
據(jù)介紹,，作為預(yù)防出生缺陷發(fā)生的措施之一,，人口計生系統(tǒng)正在加大一種新的職業(yè)——生殖健康咨詢師的培訓(xùn)力度,。目前，江蘇,、重慶,、北京等地的生殖健康咨詢師已持證上崗。
