軟骨發(fā)育不全等86個罕見病病種診療指南發(fā)布
更新時(shí)間：2025/7/11 9:25:30 來源：新華社CNML文字
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新華社北京7月10日電（記者李恒、董瑞豐）國家衛(wèi)生健康委辦公廳10日公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》,。
2023年9月,，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發(fā)育不全,、獲得性血友病等86種罕見病,。為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全,，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南,。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，診療指南對86個罕見病病種的臨床表現(xiàn)、診斷方法,、醫(yī)療干預(yù)等提出明確指導(dǎo),，體現(xiàn)了健康中國建設(shè)對個體健康全生命周期關(guān)懷的時(shí)代要求，對罕見病的早篩早治有重要指導(dǎo)意義,。
記者在診療指南中看到,，軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現(xiàn)為四肢長骨近端短縮,、大頭畸形,、三叉戟手以及特殊面容（前額突出、面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)后凹和鼻梁塌陷）,。臨床診斷主要基于疾病表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn),。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內(nèi)尚無特效藥物正式獲批,，治療策略主要是針對癥狀及并發(fā)癥給予相應(yīng)處理,。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統(tǒng)評估至關(guān)重要,，了解其生長發(fā)育狀況及并發(fā)癥,，以便多學(xué)科合作及時(shí)進(jìn)行醫(yī)療干預(yù),。
近年來,，國家對罕見病診療高度重視，2018年發(fā)布《第一批罕見病目錄》,，納入121種罕見病,，并配套出臺診療指南。同年成立中國罕見病聯(lián)盟,，推動多方協(xié)作,。
數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病患者約2000萬人,，每年新增患者超20萬人,。2025年1月1日起正式施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥,。近年來,，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病,、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前,，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，大幅減輕患者負(fù)擔(dān),。
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新華社北京7月10日電（記者李恒,、董瑞豐）國家衛(wèi)生健康委辦公廳10日公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》,。
2023年9月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》,，納入包括軟骨發(fā)育不全,、獲得性血友病等86種罕見病。為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平,，保障醫(yī)療質(zhì)量安全,，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出,，診療指南對86個罕見病病種的臨床表現(xiàn),、診斷方法、醫(yī)療干預(yù)等提出明確指導(dǎo),，體現(xiàn)了健康中國建設(shè)對個體健康全生命周期關(guān)懷的時(shí)代要求,，對罕見病的早篩早治有重要指導(dǎo)意義。
記者在診療指南中看到,，軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病,。其典型的臨床表現(xiàn)為四肢長骨近端短縮、大頭畸形,、三叉戟手以及特殊面容（前額突出,、面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)后凹和鼻梁塌陷）,。臨床診斷主要基于疾病表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn),。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內(nèi)尚無特效藥物正式獲批,，治療策略主要是針對癥狀及并發(fā)癥給予相應(yīng)處理,。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統(tǒng)評估至關(guān)重要,，了解其生長發(fā)育狀況及并發(fā)癥,，以便多學(xué)科合作及時(shí)進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。
近年來,，國家對罕見病診療高度重視,，2018年發(fā)布《第一批罕見病目錄》，納入121種罕見病,，并配套出臺診療指南,。同年成立中國罕見病聯(lián)盟,，推動多方協(xié)作。
數(shù)據(jù)顯示,，我國罕見病患者約2000萬人,，每年新增患者超20萬人。2025年1月1日起正式施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄中,，新增13種罕見病用藥,。近年來，脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、戈謝病,、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，大幅減輕患者負(fù)擔(dān),。
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