在第20個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”來臨之際
孕育健康寶寶 守護(hù)生命起點(diǎn)健康
——市婦幼保健院“9•12中國預(yù)防出生缺陷日”網(wǎng)絡(luò)直播訪談實(shí)錄
孕育健康寶寶 守護(hù)生命起點(diǎn)健康
——市婦幼保健院“9•12中國預(yù)防出生缺陷日”網(wǎng)絡(luò)直播訪談實(shí)錄
更新時(shí)間：2024/9/8 15:00:00 來源：本站原創(chuàng)
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直播現(xiàn)場(chǎng)
特邀嘉賓：高春利
特邀嘉賓：李 瑞
特邀嘉賓：楊水艷
直播時(shí)間：2024年9月8日
直播地點(diǎn)：焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：韓 笑（焦作日?qǐng)?bào)記者）
主持人：傳承文明、關(guān)注民生,，各位網(wǎng)友大家好,，這里是焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間。俗話說十月懷胎,，一朝分娩,，生育一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)家庭的希望。據(jù)了解,，我國出生缺陷的發(fā)生率為5.6%,，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80-120萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生,。由此可見預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要,。
今年的9月12日是第20個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷,，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”,，今天我們有幸邀請(qǐng)到了市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任高春利，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任李瑞,，市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任楊水艷三位嘉賓,，就出生缺陷防控的相關(guān)知識(shí)和政策和網(wǎng)友們進(jìn)行溝通交流。
主持人：說到出生缺陷,，大家可能并不陌生,，但是具體哪些病種屬于出生缺陷很多人還不太了解，高主任，節(jié)目的開始您能不能先給大家科普一下什么是出生缺陷,？
高春利：主持人好,，各位網(wǎng)友大家好。很高興和大家在線交流,。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜,，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征,、耳聾,、先天性心臟病、肢體殘疾,、唇腭裂等,。
主持人：出生缺陷是我國目前面臨的嚴(yán)重公共衛(wèi)生和社會(huì)問題。李主任,，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預(yù)防措施,？請(qǐng)您給我們介紹一下吧！
李 瑞：我國實(shí)施出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略,。
一級(jí)預(yù)防是指孕前及孕早期階段的綜合干預(yù),，做好健康教育，重視遺傳咨詢,，統(tǒng)籌婚檢,、孕檢，孕前保健,、禁止近親結(jié)婚,，適齡生育、合理營養(yǎng),、增補(bǔ)葉酸,、合避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染,、謹(jǐn)慎用藥,、戒煙戒酒等。
二級(jí)預(yù)防指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，識(shí)別胎兒是否有嚴(yán)重性的先天性缺陷和遺傳性疾病,，做到早期發(fā)現(xiàn),，早期干預(yù)，減少缺陷兒的發(fā)生,。
三級(jí)預(yù)防是指針對(duì)新生兒先天性,、遺傳性疾病早期篩查，早期診斷,，及時(shí)治療,，避免或減少殘缺現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量 ,。
主持人：聽了兩位主任的介紹,，相信網(wǎng)友對(duì)“預(yù)防出生缺陷”有了初步的了解，為了加強(qiáng)出生缺陷綜合防治,，國家出臺(tái)了很多惠民政策,，高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策,？
高春利：為了更好的落實(shí)三級(jí)預(yù)防政策，從國家到地方都出臺(tái)了支持性文件和政策,。
比如國家層面： 1995年,，頒布并實(shí)施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》,，全面落實(shí)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》,；實(shí)施公共衛(wèi)生項(xiàng)目，免費(fèi)增補(bǔ)葉酸等,。
省級(jí)層面：2017年印發(fā)《河南省免費(fèi)開展預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查工作實(shí)施方案（試行）的通知》全面實(shí)施民生實(shí)事,，2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》全面建設(shè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu)。
市級(jí)層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委獲批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”,、“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”,，大力推動(dòng)我市出生缺陷三級(jí)防治工作。
主持人：高主任,，您剛才提到我省2017年開始全面實(shí)施民生實(shí)事,，這也是老百姓最關(guān)心的問題，您能不能把“民生實(shí)事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下,？
高春利：“民生實(shí)事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。
1.免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目
�,。�1）免費(fèi)NT超聲篩查（NT）：妊娠11周～13+6周,。可以篩查出無腦兒,、顱腦畸形,、嚴(yán)重腦膨出,、嚴(yán)重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴(yán)重開放性脊柱裂等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)缺陷等。
�,。�2）中孕早期產(chǎn)前超聲篩查：錯(cuò)過11周～13+6周免費(fèi)超聲NT篩查的孕婦,，可在孕16周～19+6周接受免費(fèi)超聲篩查。
�,。�3）免費(fèi)唐氏篩查：妊娠15周～20+6周,。能夠檢出70%-80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒,。
2.免費(fèi)產(chǎn)前診斷政策
為符合條件的孕婦（胎兒）免費(fèi)提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù),，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，臍靜脈穿刺）并對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析（財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)3000元/胎）,。
3.免費(fèi)新生兒疾病篩查項(xiàng)目
�,。�1）免費(fèi)兩病篩查：開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查,，對(duì)陽性患兒早期治療,，避免智力損傷。
�,。�2）免費(fèi)聽力篩查：檢出聽力障礙患兒,，陽性患兒早期干預(yù)，避免因聾致啞,。
主持人：這些民生實(shí)事也切實(shí)是為我們的婦幼健康撐起了保護(hù)傘,。婦幼健康一頭連著家庭幸福、一頭連著社會(huì)文明,，護(hù)航新生兒健康責(zé)任重大,。李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供預(yù)防出生缺陷的診療服務(wù)呢,？
李 瑞：焦作市預(yù)防出生缺陷主要依靠三級(jí)網(wǎng)絡(luò)體系,，落實(shí)層級(jí)管理，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)作用,。
一級(jí)網(wǎng)絡(luò)是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時(shí),，對(duì)孕婦進(jìn)行孕產(chǎn)期保健、生育健康,、產(chǎn)前篩查和診斷知識(shí)的宣傳,，動(dòng)員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級(jí)網(wǎng)絡(luò)是產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和各助產(chǎn)機(jī)構(gòu),，開展產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查采血，承擔(dān)民生實(shí)事工作,。
三級(jí)網(wǎng)絡(luò)是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級(jí)管理職稱和技術(shù)指導(dǎo)功能,，同時(shí)開展產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷，承擔(dān)民生實(shí)事工作,。
產(chǎn)前診斷中心以王愛玲副院長(zhǎng)為學(xué)術(shù)帶頭人,，現(xiàn)有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控,、優(yōu)生優(yōu)育開展各項(xiàng)產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務(wù)，比如遺傳咨詢,、羊水穿刺,、NT篩查、唐氏篩查,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查,、染色體檢查、另外還有像耳聾,、苯丙酮尿癥等等單基因遺傳病診斷等,。
主持人：目前我市已經(jīng)形成了比較完善的出生缺陷預(yù)防體系，李主任,，通過這么多的努力,，近幾年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府,、衛(wèi)健委的正確領(lǐng)導(dǎo)下，出生缺陷防控成效還是非常明顯的,，自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來,，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比,，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2~3例,，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了產(chǎn)前二級(jí)預(yù)防阻斷缺陷兒外,，我市在三級(jí)預(yù)防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例,、先天性甲狀腺功能減低癥168例，聽力障礙297例,，均進(jìn)行了早期有效干預(yù),。
主持人：可以看出經(jīng)過婦幼這么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了顯著成效,。我們很多網(wǎng)友對(duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解,，楊主任，您在門診跟孕婦接觸最多,，您能不能給大家詳細(xì)介紹一下,。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡(jiǎn)便,，經(jīng)濟(jì)，無創(chuàng)的檢測(cè)方法,，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高�,？梢扇巳海员氵M(jìn)一步明確診斷,。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種,，即NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè),。
產(chǎn)前診斷,，又稱為宮內(nèi)診斷，是指對(duì)可疑出生缺陷的胎兒,，在出生前進(jìn)行檢測(cè)診斷,。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對(duì)安全的方法來獲取胎兒細(xì)胞,，從而作出染色體,，基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對(duì)可治療性疾病可選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療,，對(duì)不可治療的遺傳病或嚴(yán)重缺陷的,，能夠知情選擇。
主持人：楊主任,，哪些人需要做產(chǎn)前診斷,？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要有以下幾個(gè)：
①預(yù)產(chǎn)年齡達(dá)到或超過35周歲,；
�,、谘鍖W(xué)篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)者；
�,、厶喊l(fā)育異�,；蚩梢山Y(jié)構(gòu)畸形；
�,、苋焉镌缙诮佑|過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì),；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,，或有遺傳病家族史,；
⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴(yán)重缺陷患兒,；
�,、哐蛩^多或過少。
主持人：那聽了幾位專家的介紹,，我們對(duì)出生缺陷防治工作有了更深的了解,。預(yù)防出生缺陷是一項(xiàng)長(zhǎng)期而艱巨的任務(wù),，高主任，咱們婦幼在推進(jìn)出生缺陷防治工作中,，肯定也遇到很多問題和困難,，請(qǐng)您談?wù)勗蹅冡t(yī)院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下,，產(chǎn)前診斷技術(shù)得到極大提高,，業(yè)務(wù)人員意識(shí)增強(qiáng)，病人依從性提高,，我市的產(chǎn)篩率和產(chǎn)診率均位居全省婦幼領(lǐng)域位列第一方陣,，但仍未達(dá)到全覆蓋，下一步我們將著重從以下幾個(gè)方面開展工作,。
1.增強(qiáng)全社會(huì)對(duì)“出生缺陷防控”的重視程度,，提倡“預(yù)防出生缺陷”人人有責(zé)。
2.加大健康教育宣傳力度,，提高全民知曉率,，進(jìn)一步推動(dòng)孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率,。
3.建議進(jìn)一步加大政府經(jīng)濟(jì)投入,，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達(dá)地區(qū),，已全面實(shí)現(xiàn)攜帶者篩查全免費(fèi)覆蓋,。
4.進(jìn)一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前篩查和診斷中心和新生兒疾病篩查中心的職責(zé),，優(yōu)化工作流程,，提高患者在“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強(qiáng)產(chǎn)前診斷對(duì)象的管理,，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者,，提高產(chǎn)診率,。
出生缺陷防控是一項(xiàng)持久的工作,，需要我們社會(huì)各界的共同參與，相信在政府各部門的大力支持,、各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的主動(dòng)服務(wù)以及全社會(huì)知曉率和參與率的提高下,，我市的出生缺陷防控工作一定會(huì)更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家們的精彩講解,。預(yù)防出生缺陷工作任重而道遠(yuǎn),，希望我們?nèi)鐣?huì)共同努力，護(hù)佑每一位寶寶健康成長(zhǎng),。今天我們的節(jié)目就到這里,，感謝大家的參與收看,。
【出品團(tuán)隊(duì)】
●策 劃：曾琳琳
●腳本執(zhí)筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術(shù)：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務(wù)：王雪靜 楊 銘 崔 琳
●鏈 接：登錄焦作網(wǎng)richsyacht.com進(jìn)入網(wǎng)絡(luò)直播收看本期節(jié)目，同時(shí)請(qǐng)關(guān)注焦作日?qǐng)?bào)全媒體矩陣,。
總值班：李相宜 |
統(tǒng) 籌：曾琳琳 |
責(zé) 編：劉 佳 |
審 核：韓 笑 |
編 輯：陳 婷 |
�,！�(duì)：韓 笑 |
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焦作網(wǎng)免責(zé)聲明： | |||||||
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直播現(xiàn)場(chǎng)
特邀嘉賓：高春利
特邀嘉賓：李 瑞
特邀嘉賓：楊水艷
直播時(shí)間：2024年9月8日
直播地點(diǎn)：焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
主持人：韓 笑（焦作日?qǐng)?bào)記者）
主持人：傳承文明,、關(guān)注民生，各位網(wǎng)友大家好,，這里是焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間,。俗話說十月懷胎，一朝分娩,，生育一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)家庭的希望,。據(jù)了解，我國出生缺陷的發(fā)生率為5.6%,，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80-120萬例,，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。由此可見預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要,。
今年的9月12日是第20個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”,，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”,，今天我們有幸邀請(qǐng)到了市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任高春利,，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任李瑞，市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任楊水艷三位嘉賓,，就出生缺陷防控的相關(guān)知識(shí)和政策和網(wǎng)友們進(jìn)行溝通交流,。
主持人：說到出生缺陷，大家可能并不陌生,，但是具體哪些病種屬于出生缺陷很多人還不太了解,，高主任，節(jié)目的開始您能不能先給大家科普一下什么是出生缺陷,？
高春利：主持人好,，各位網(wǎng)友大家好。很高興和大家在線交流,。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,。出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜,，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征,、耳聾,、先天性心臟病、肢體殘疾,、唇腭裂等,。
主持人：出生缺陷是我國目前面臨的嚴(yán)重公共衛(wèi)生和社會(huì)問題。李主任,，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預(yù)防措施,？請(qǐng)您給我們介紹一下吧！
李 瑞：我國實(shí)施出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略,。
一級(jí)預(yù)防是指孕前及孕早期階段的綜合干預(yù),，做好健康教育，重視遺傳咨詢,，統(tǒng)籌婚檢,、孕檢，孕前保健,、禁止近親結(jié)婚,，適齡生育、合理營養(yǎng),、增補(bǔ)葉酸,、合避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染,、謹(jǐn)慎用藥,、戒煙戒酒等。
二級(jí)預(yù)防指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，識(shí)別胎兒是否有嚴(yán)重性的先天性缺陷和遺傳性疾病,，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù),，減少缺陷兒的發(fā)生,。
三級(jí)預(yù)防是指針對(duì)新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查,，早期診斷,，及時(shí)治療，避免或減少殘缺現(xiàn)象的發(fā)生,，提高患兒的生活質(zhì)量 ,。
主持人：聽了兩位主任的介紹，相信網(wǎng)友對(duì)“預(yù)防出生缺陷”有了初步的了解，為了加強(qiáng)出生缺陷綜合防治,，國家出臺(tái)了很多惠民政策,，高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策,？
高春利：為了更好的落實(shí)三級(jí)預(yù)防政策,，從國家到地方都出臺(tái)了支持性文件和政策。
比如國家層面： 1995年,，頒布并實(shí)施了《中華人民共和國母嬰保健法》,，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》，全面落實(shí)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》,；實(shí)施公共衛(wèi)生項(xiàng)目,，免費(fèi)增補(bǔ)葉酸等。
省級(jí)層面：2017年印發(fā)《河南省免費(fèi)開展預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查工作實(shí)施方案（試行）的通知》全面實(shí)施民生實(shí)事,，2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》全面建設(shè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu),。
市級(jí)層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委獲批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”,，大力推動(dòng)我市出生缺陷三級(jí)防治工作,。
主持人：高主任，您剛才提到我省2017年開始全面實(shí)施民生實(shí)事,，這也是老百姓最關(guān)心的問題,，您能不能把“民生實(shí)事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下？
高春利：“民生實(shí)事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查,。
1.免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目
（1）免費(fèi)NT超聲篩查（NT）：妊娠11周～13+6周,�,？梢院Y查出無腦兒、顱腦畸形,、嚴(yán)重腦膨出,、嚴(yán)重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴(yán)重開放性脊柱裂等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)缺陷等。
�,。�2）中孕早期產(chǎn)前超聲篩查：錯(cuò)過11周～13+6周免費(fèi)超聲NT篩查的孕婦,，可在孕16周～19+6周接受免費(fèi)超聲篩查。
�,。�3）免費(fèi)唐氏篩查：妊娠15周～20+6周,。能夠檢出70%-80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒,。
2.免費(fèi)產(chǎn)前診斷政策
為符合條件的孕婦（胎兒）免費(fèi)提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù),，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺,，臍靜脈穿刺）并對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析（財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)3000元/胎）。
3.免費(fèi)新生兒疾病篩查項(xiàng)目
�,。�1）免費(fèi)兩病篩查：開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查,，對(duì)陽性患兒早期治療,，避免智力損傷。
�,。�2）免費(fèi)聽力篩查：檢出聽力障礙患兒,，陽性患兒早期干預(yù)，避免因聾致啞,。
主持人：這些民生實(shí)事也切實(shí)是為我們的婦幼健康撐起了保護(hù)傘,。婦幼健康一頭連著家庭幸福、一頭連著社會(huì)文明,，護(hù)航新生兒健康責(zé)任重大,。李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供預(yù)防出生缺陷的診療服務(wù)呢,？
李 瑞：焦作市預(yù)防出生缺陷主要依靠三級(jí)網(wǎng)絡(luò)體系,，落實(shí)層級(jí)管理，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)作用,。
一級(jí)網(wǎng)絡(luò)是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時(shí),，對(duì)孕婦進(jìn)行孕產(chǎn)期保健、生育健康,、產(chǎn)前篩查和診斷知識(shí)的宣傳,，動(dòng)員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
二級(jí)網(wǎng)絡(luò)是產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和各助產(chǎn)機(jī)構(gòu),，開展產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查采血，承擔(dān)民生實(shí)事工作,。
三級(jí)網(wǎng)絡(luò)是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級(jí)管理職稱和技術(shù)指導(dǎo)功能,，同時(shí)開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,，承擔(dān)民生實(shí)事工作,。
產(chǎn)前診斷中心以王愛玲副院長(zhǎng)為學(xué)術(shù)帶頭人，現(xiàn)有人員30多名,，主要圍繞出生缺陷防控,、優(yōu)生優(yōu)育開展各項(xiàng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務(wù),，比如遺傳咨詢,、羊水穿刺,、NT篩查、唐氏篩查,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查,、染色體檢查、另外還有像耳聾,、苯丙酮尿癥等等單基因遺傳病診斷等,。
主持人：目前我市已經(jīng)形成了比較完善的出生缺陷預(yù)防體系，李主任,，通過這么多的努力,，近幾年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府,、衛(wèi)健委的正確領(lǐng)導(dǎo)下,，出生缺陷防控成效還是非常明顯的，自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來,，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例,。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2~3例,，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性,。
除了產(chǎn)前二級(jí)預(yù)防阻斷缺陷兒外，我市在三級(jí)預(yù)防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例,、先天性甲狀腺功能減低癥168例,，聽力障礙297例，均進(jìn)行了早期有效干預(yù),。
主持人：可以看出經(jīng)過婦幼這么多年的努力,，我市的出生缺陷防治工作取得了顯著成效。我們很多網(wǎng)友對(duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解,，楊主任,，您在門診跟孕婦接觸最多，您能不能給大家詳細(xì)介紹一下,。
楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過簡(jiǎn)便,，經(jīng)濟(jì)，無創(chuàng)的檢測(cè)方法,，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高�,？梢扇巳海员氵M(jìn)一步明確診斷,。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種,，即NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè),。
產(chǎn)前診斷,，又稱為宮內(nèi)診斷,，是指對(duì)可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進(jìn)行檢測(cè)診斷,。通過絨毛,、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對(duì)安全的方法來獲取胎兒細(xì)胞，從而作出染色體,，基因病或代謝遺傳病診斷,，明確診斷后對(duì)可治療性疾病可選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，對(duì)不可治療的遺傳病或嚴(yán)重缺陷的,，能夠知情選擇,。
主持人：楊主任,，哪些人需要做產(chǎn)前診斷,？
楊水艷：產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要有以下幾個(gè)：
①預(yù)產(chǎn)年齡達(dá)到或超過35周歲,；
�,、谘鍖W(xué)篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)者；
�,、厶喊l(fā)育異�,；蚩梢山Y(jié)構(gòu)畸形；
�,、苋焉镌缙诮佑|過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì),；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,，或有遺傳病家族史,；
⑥曾經(jīng)孕育或分娩過先天性嚴(yán)重缺陷患兒,；
�,、哐蛩^多或過少。
主持人：那聽了幾位專家的介紹,，我們對(duì)出生缺陷防治工作有了更深的了解,。預(yù)防出生缺陷是一項(xiàng)長(zhǎng)期而艱巨的任務(wù)，高主任,，咱們婦幼在推進(jìn)出生缺陷防治工作中,，肯定也遇到很多問題和困難，請(qǐng)您談?wù)勗蹅冡t(yī)院下一步打算怎么做呢,？
高春利：在黨和政府的高度重視下,，產(chǎn)前診斷技術(shù)得到極大提高，業(yè)務(wù)人員意識(shí)增強(qiáng),，病人依從性提高,，我市的產(chǎn)篩率和產(chǎn)診率均位居全省婦幼領(lǐng)域位列第一方陣,，但仍未達(dá)到全覆蓋，下一步我們將著重從以下幾個(gè)方面開展工作,。
1.增強(qiáng)全社會(huì)對(duì)“出生缺陷防控”的重視程度,，提倡“預(yù)防出生缺陷”人人有責(zé)。
2.加大健康教育宣傳力度,，提高全民知曉率,，進(jìn)一步推動(dòng)孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率,。
3.建議進(jìn)一步加大政府經(jīng)濟(jì)投入,，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達(dá)地區(qū),，已全面實(shí)現(xiàn)攜帶者篩查全免費(fèi)覆蓋,。
4.進(jìn)一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前篩查和診斷中心和新生兒疾病篩查中心的職責(zé),，優(yōu)化工作流程,，提高患者在“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強(qiáng)產(chǎn)前診斷對(duì)象的管理,，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者,，提高產(chǎn)診率。
出生缺陷防控是一項(xiàng)持久的工作,，需要我們社會(huì)各界的共同參與,，相信在政府各部門的大力支持、各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的主動(dòng)服務(wù)以及全社會(huì)知曉率和參與率的提高下,，我市的出生缺陷防控工作一定會(huì)更上一層樓,！
主持人：非常感謝各位專家們的精彩講解。預(yù)防出生缺陷工作任重而道遠(yuǎn),，希望我們?nèi)鐣?huì)共同努力,，護(hù)佑每一位寶寶健康成長(zhǎng)。今天我們的節(jié)目就到這里,，感謝大家的參與收看,。
【出品團(tuán)隊(duì)】
●策 劃：曾琳琳
●腳本執(zhí)筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術(shù)：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務(wù)：王雪靜 楊 銘 崔 琳
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總值班：李相宜 |
統(tǒng) 籌：曾琳琳 |
責(zé) 編：劉 佳 |
審 核：韓 笑 |
編 輯：陳 婷 |
�,！�(duì)：韓 笑 |
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