研究發(fā)現(xiàn)一種導(dǎo)致紅斑狼瘡的基因突變
更新時(shí)間：2024-1-22 17:21:41 來(lái)源：新華網(wǎng)
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德國(guó)研究人員近日在美國(guó)《科學(xué)·免疫學(xué)》雜志上發(fā)表論文說(shuō),，他們發(fā)現(xiàn)一種基因突變會(huì)使人體免疫系統(tǒng)失衡,，導(dǎo)致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。
紅斑狼瘡是一種慢性疾病,，患者的免疫系統(tǒng)會(huì)錯(cuò)誤地攻擊自身組織,，可導(dǎo)致身體出現(xiàn)炎癥，對(duì)受影響器官造成永久性損傷,。德國(guó)馬克斯·普朗克感染生物學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn),，一種與蛋白質(zhì)UNC93B1相關(guān)的基因突變能間接影響免疫細(xì)胞內(nèi)關(guān)鍵受體，這會(huì)讓整個(gè)免疫系統(tǒng)的相關(guān)機(jī)制“脫軌”,，就可能導(dǎo)致紅斑狼瘡,。
據(jù)研究人員介紹，為使人體能對(duì)入侵的病原體快速做出反應(yīng),，免疫細(xì)胞中存在一定數(shù)量的TLR7受體,。該受體可識(shí)別病原體的遺傳物質(zhì)，觸發(fā)免疫反應(yīng),。正常情況下,，細(xì)胞會(huì)不斷產(chǎn)生和降解這種受體來(lái)維持某種平衡。
研究發(fā)現(xiàn),，在降解細(xì)胞內(nèi)TLR7受體的過(guò)程中,，一種名為BORC的蛋白質(zhì)復(fù)合物發(fā)揮著重要作用,，而BORC需要蛋白質(zhì)UNC93B1來(lái)正確推動(dòng)整個(gè)降解過(guò)程。一旦降解過(guò)程出錯(cuò),，TLR7受體就會(huì)在免疫細(xì)胞中積累,，進(jìn)而傾向于識(shí)別人體自身的遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致對(duì)自身的免疫反應(yīng),，引發(fā)紅斑狼瘡,。研究人員已在一名兒童時(shí)期就已發(fā)病的紅斑狼瘡患者身上確認(rèn)，與UNC93B1相關(guān)的基因突變正是其發(fā)病原因,。
研究人員說(shuō),，這項(xiàng)研究有助開辟新的紅斑狼瘡治療方法，檢測(cè)與UNC93B1相關(guān)的基因突變可能成為治療的一部分,，而且過(guò)去醫(yī)生主要考慮用藥物抑制炎癥,，而利用新發(fā)現(xiàn)的機(jī)制，有望從一開始就遏制炎癥發(fā)展,，起到更好的治療效果,。
新華社北京1月22日電
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德國(guó)研究人員近日在美國(guó)《科學(xué)·免疫學(xué)》雜志上發(fā)表論文說(shuō),，他們發(fā)現(xiàn)一種基因突變會(huì)使人體免疫系統(tǒng)失衡,，導(dǎo)致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。
紅斑狼瘡是一種慢性疾病,，患者的免疫系統(tǒng)會(huì)錯(cuò)誤地攻擊自身組織,，可導(dǎo)致身體出現(xiàn)炎癥，對(duì)受影響器官造成永久性損傷,。德國(guó)馬克斯·普朗克感染生物學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn),，一種與蛋白質(zhì)UNC93B1相關(guān)的基因突變能間接影響免疫細(xì)胞內(nèi)關(guān)鍵受體,，這會(huì)讓整個(gè)免疫系統(tǒng)的相關(guān)機(jī)制“脫軌”,，就可能導(dǎo)致紅斑狼瘡。
據(jù)研究人員介紹,，為使人體能對(duì)入侵的病原體快速做出反應(yīng)，免疫細(xì)胞中存在一定數(shù)量的TLR7受體,。該受體可識(shí)別病原體的遺傳物質(zhì),，觸發(fā)免疫反應(yīng),。正常情況下，細(xì)胞會(huì)不斷產(chǎn)生和降解這種受體來(lái)維持某種平衡,。
研究發(fā)現(xiàn)，在降解細(xì)胞內(nèi)TLR7受體的過(guò)程中,，一種名為BORC的蛋白質(zhì)復(fù)合物發(fā)揮著重要作用，而BORC需要蛋白質(zhì)UNC93B1來(lái)正確推動(dòng)整個(gè)降解過(guò)程,。一旦降解過(guò)程出錯(cuò)，TLR7受體就會(huì)在免疫細(xì)胞中積累,，進(jìn)而傾向于識(shí)別人體自身的遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致對(duì)自身的免疫反應(yīng),，引發(fā)紅斑狼瘡,。研究人員已在一名兒童時(shí)期就已發(fā)病的紅斑狼瘡患者身上確認(rèn),，與UNC93B1相關(guān)的基因突變正是其發(fā)病原因。
研究人員說(shuō),，這項(xiàng)研究有助開辟新的紅斑狼瘡治療方法，檢測(cè)與UNC93B1相關(guān)的基因突變可能成為治療的一部分,，而且過(guò)去醫(yī)生主要考慮用藥物抑制炎癥，而利用新發(fā)現(xiàn)的機(jī)制,，有望從一開始就遏制炎癥發(fā)展,，起到更好的治療效果,。
新華社北京1月22日電
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